Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia

La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro (NBIA) de aparición en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. Hasta la fecha se han registrado 56 casos y se estima una prevalencia de 1/1.000.000-1/200.000, aproximadamente. 

Síntomas neurológicos:

•  Ataxia
• Movimientos involuntarios (blefaroespamos, muecas, distonía facial y cervical, temblores y disquinesia)
• Parkinsonismo
• Depresión
• Disfunción cognitiva
• Degeneración retiniana

Fig.1. Se puede observar en esta Resonancia Magnética el exceso de hierro en el cerebro.

Y otras como diabetes mellitus, anemia refractaria al hierro. 

Causas:

Es causado por ausencia completa de actividad de la ferroxidasa, ocasionada por una mutación homocigota en el gen de la ceruloplasmina (CP) (3q3-q24), y con transmisión autosómica recesiva. 

Diagnóstico:

Se basa en la ausencia de ceruloplasmina sérica y una combinación de baja concentración sérica de cobre y de hierro, una alta concentración sérica de ferritina, así como una sobrecarga hepática de hierro. El diagnóstico está fuertemente respaldado por los hallazgos característicos por resonancia magnética (RM) con baja intensidad de señal que reflejan acumulación de hierro en cerebro (cuerpo estriado, tálamo y núcleo dentado) e hígado tanto en T1 como en T2. Un test genético puede confirmar el diagnóstico.

Diagnóstico diferencial:

Esta enfermedad puede ser confundida con otras formas de NBIA de progresión lenta y aparición más tardía, como la forma atípica de la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) y la neuroferritinopatía, la hemocromatosis hereditaria, la enfermedad de Wilson, la de Huntington, la atrofia dentato-rubro-palidoluisiana (DRPLA), la enfermedad de Parkinson juvenil, las ataxias espinocerebelosas hereditarias y  los efectos de las drogas o de intoxicaciones. 

Terapias estándar

Tratamiento

Los pacientes pueden ser tratados con Deferoxamina es un agente quelante utilizado para promover la remoción del exceso de hierro en el organismo, permitiéndole al cuerpo disolverlo en agua y excretado por el cuerpo a través de los riñones. Este medicamento disminuye el hierro en el cerebro y el hígado y previene la progresión de los síntomas neurológicos.   

Este blog se ha realizado con fines académicos.