Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia La aceruloplasminemia es un trastorno neurodegenerativo con acúmulo cerebral de hierro (NBIA) de aparición en la edad adulta, caracterizado por anemia, degeneración retiniana y diabetes, además de síntomas neurológicos variados. Hasta la fecha se han registrado 56 casos y se estima una prevalencia de 1/1.000.000-1/200.000, aproximadamente.  Síntomas neurológicos :   Ataxia Movimientos involuntarios (blefaroespamos, muecas, distonía facial y cervical, temblores y disquinesia) Parkinsonismo Depresión Disfunción cognitiva Degeneración retiniana Fig.1. Se puede observar en esta Resonancia Magnética el exceso de hierro en el cerebro. Y otras como diabetes mellitus, anemia refractaria al hierro.  Causas: Es causado por ausencia completa de actividad de la ferroxidasa, ocasionada por una mutación homocigota en el gen de la ceruloplasmina (CP) (3q3-q24), y con transmisión autosómica recesiva.  Diagnóstico: Se basa en la ausencia d